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视网膜色素变性的病因与特色治疗


视网膜色素变性是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄,小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼,是一种较常见的眼部遗传病,近亲结婚者的后代尤为多见,患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。

世界上发病率为5/1000-----1/20000,在我国的群体发病率约1/3467。它被认为是单基因遗传病,临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性,非典型性又分为以下几种:

1、无色素性视网膜色素变性:眼底无色素沉着,部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。

2、中心性和旁中心性视网膜色素变性(又称为倒转性视网膜色素变性)其病变色素在黄斑部或周围,故早期就有中心视力及色觉障碍。

3、象限性视网膜色素变性病变只局限仅局限在1---2象限,双眼对称,以鼻下象限受累多见,此类型多为常染色体显性遗传

4、单侧性视网膜色素变性指病变仅局限在一眼,另眼正常。

5、视网膜色素变性指老年时才发病者。

另外也有人认为结晶状视网膜色素变性和白点状视网膜色素变性也应该属于非典型性视网膜色素变性,但是多数人认为应该属于不同的疾病,只是在临床中有些症状相似。(另页将详细介绍)

视网膜色素变性病因:

本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性和性连锁隐性三种,以隐性遗传最多(70-90%);显性遗传次之(3---20%);性连锁遗传最少(10%);目前认为,常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂一区一带和二区一带。

关于发病机理在近20-30年来,有有一些新的认识。病理生理方面,发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍,致使外节盘膜崩解物残留,堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因,目前还不清楚,可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面,发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则没有这种表现。同时也发现本病患者自身免疫现象,但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐色的颗粒聚积;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢有异常。因此本病的产生可能存在多种的发病机理。

视网膜色素变性眼病目前在西医方面还没有好的方法治疗,1963年印度眼科医生Agarwal曾报道眼外肌脉络膜上腔植入治疗本病,以及1981年日本学者松井瑞夫的结扎睫状后短动脉等均因为没有广泛的实验基础和疗效报道而无进展。目前主要使用血管扩张剂、维生素类、组织疗法、各种激素等治疗,疗效均不确切。目前各国专家正在尝试采用基因学说来努力攻克本病。

特色治疗:

石家庄光明眼科医院五色复明中心视网膜方面的专家们通过对大量古今中医药文献的考证,结合大量的临床实践,结合医学最新成果,成功的敲开古老中医药宝库的大门,创立了五色复明法治疗视网膜色素变性。他们认为眼睛是人体五脏的缩影,它具有青,红,黄,白,黑五种色泽,五色来源于五脏,五色随年龄和脏腑变化而变化,可以说眼睛是脏腑功能好坏的反应。运用五色复明理论发现视网膜色素变性的病理基础就是视网膜出现了或多或少的黑色骨细胞,视神经乳头由于视网膜血管变细逐渐变为蜡黄色等病理性色泽,通过五色复明理论和整体辨证认为:本病的根源在于肝、脾、肾功能失调。他们认为即使RP患者的ERG各波形消失,只要保存有光杆,就有恢复的希望,其实大部分视网膜色素上皮细胞缺乏营养而失去正常功能,就好象处于沉睡状态。摸清它的发病机理,等于找到了攻克了视网膜色素变性的途径,所以在治疗上早期以滋肝补肾、养血明目为主,晚期配合化淤通络,重在改善眼睛各部位的正常色泽,经过大量的临床实验研究,研究出夜明丹针对不同性质的系列药物,经过临床实验证实,夜明丹药物能够改善眼部微循环,有助于未丧失生命力的视网膜色素上皮细胞,视杆细胞的激活,复苏,再生,促进变性细胞的恢复,有效地控制病情的发展逐步提高视力扩大视野,达到标本兼治的目的。临床证实,五色复明系列药物能够增强视网膜杆细胞的功能,改善脉络膜血液循环,增加视网膜色素上皮细胞的吞噬功能,真正作到疗效持久,针对五色复明丹治疗视网膜色素变性的显著疗效,已经被列入河北省科委重点研究课题,并计划在年底通过专家鉴定

预防和优生

1)遮光眼镜:强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴遮光眼镜,遮光眼镜的颜色从理论上说应采用与视红同色调的红紫色,但是有碍美容而选用灰色,阴天或室内用0-1号;晴天及强光用2-3号,深黑色墨镜并不相宜,绿色镜片禁用。

2)避免精神与体力的过度紧张:过度的紧张时体液中儿茶酚胺增加,脉络膜血管因此收缩而处于低氧状态,促使视细胞变性加剧。

3)我国的传统气功疗法(静功),能以自己的意志调整大脑皮层及各器官的活动,如持之以恒,对防止本病的发展可能有帮助。

4)本病隐性遗传者,其先辈有近亲婚姻史,禁止近亲婚姻可使本病减少约22%。另外,隐性遗传患者应尽量避免与有本病家族史者结婚,更不能与也患有本病的患者结婚。显性遗传患者,其子女发生本病的约50%。

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发表时间:4/29/2007 11:28:05 AM  浏览次数:2161
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